Xét nghiệm tế bào học (Cytology hoặc Cytopathology) là xét nghiệm thông dụng và có giá trị cao. Xét nghiệm tế bào học khảo sát các tế bào rời hoặc một cụm tế bào lẫn trong chất dịch lỏng thấy được trên kính hiển vi. Có khi chỉ cần một giọt máu hoặc chất dịch như trong xét nghiệm FNA, nhưng có khi phải cần đến cả chai chất dịch màng phổi hoặc ổ bụng.

Lấy một mẫu thử tế bào, ít gây mệt, ít gây biến chứng và đỡ tốn kém hơn cho người bệnh so với sinh thiết mô bệnh học.

Trong nhiều trường hợp, sinh thiết cho kết quả chính xác hơn. Tuy nhiên, với một số trường hợp, độ chính xác gần như nhau. Vì vậy, việc lựa chọn các xét nghiệm tế bào học hay xét nghiệm sinh thiết sẽ tùy thuộc vào ý kiến bác sĩ sau khi cân nhắc nhiều yếu tố liên quan đến loại bệnh và cơ quan bị bệnh.